Objetivo: Investigar las características clínicas, patológicas y biológicas moleculares del adenocarcinoma hepatoid de estómago (HAS) con el fin de proporcionar una referencia para el tratamiento clínico. Métodos: Se incluyeron 32 pacientes diagnosticados con adenocarcinoma hepatoid después de una gastrectomía radical en el Hospital de Cáncer de Shanxi desde enero de 2019 hasta diciembre de 2021. Se utilizaron métodos de inmunohistoquímica, hibridación in situ y secuenciación de próxima generación (NGS) para analizar marcadores inmunes y características moleculares en los tejidos patológicos de 32 pacientes con HAS.
Se utilizó el análisis de regresión de Cox y el método de Kaplan-Meier para analizar los factores pronósticos de supervivencia global y sin enfermedad. Resultados: Entre los 32 pacientes con HAS, 26 eran hombres y 6 mujeres; tenían una edad entre 28-77 años, con una mediana de edad de 62.0 (53.8, 67.2) años. Quince casos de HAS se localizaron en el cardias, diez casos en el antrum y siete casos en el cuerpo del estómago. El diámetro máximo de la masa era de 3-10 cm, y principalmente ulcerativo a nivel macroscópico.
Los resultados de inmunohistoquímica e hibridación in situ mostraron que las tasas positivas de AFP, SALLA4 y Glypican-3 fueron del 68.8% (22/32), 68.8% (22/32) y 78.1% (25/32), respectivamente; siete pacientes tenían un estado microsatélite dMMR. Dos casos de amplificación génica HER2 y dos casos de positividad del virus EB.
Los resultados de NGS mostraron que el HAS a menudo estaba acompañado por múltiples mutaciones genéticas, con 23 casos teniendo ? 2 mutaciones genéticas y 6 casos teniendo ?10 mutaciones genéticas. El gen TP53 tuvo la mayor frecuencia de mutación; cuatro casos tenían variaciones estructurales génicas; veintiocho casos tenían variaciones en el número de copias.
Además, hubo siete casos de MSI-H y nueve casos de TMB-H.
Los resultados del seguimiento mostraron que doce casos murieron, nueve desarrollaron metástasis y la menor duración de supervivencia fue de 5 meses. Conclusiones: El HAS es un tipo de tumor con alta invasividad y pronóstico pobre. La detección combinada de AFP, SALLA4 y Glypican-3 puede mejorar la tasa diagnóstica del tumor. Los pacientes con dMMR/MSI-H y TMB-H en HAS son significativamente mayores que los de cáncer gástrico ordinario, y las mutaciones génicas frecuentes en HAS a menudo están acompañadas por múltiples objetivos terapéuticos potenciales. La inmunoterapia combinada con quimioterapia y terapia dirigida se espera que se conviertan en la dirección del tratamiento de HAS.
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