La oncología precisa está experimentando un aumento en el número de objetivos moleculares impulsado por la continua mejora de la genómica del cáncer y el desarrollo de medicamentos. La perfilación genómica tumoral es hoy en día (agosto 2025) parte del cuidado rutinario del paciente con cáncer, guiando decisiones terapéuticas día a día.
Sin embargo, implementar y destilar el número creciente de posibles objetivos génicos y medicamentos precisos en acciones terapéuticamente relevantes es un desafío. La disponibilidad de programas de preselección para ensayos clínicos ha ampliado la descripción del paisaje genómico de los tumores gastrointestinales. La selección del test genómico a utilizar en cada situación clínica, la interpretación correcta de los resultados y garantizar implicaciones clínicamente significativas en el contexto de una diversidad geográfica de accesibilidad a medicamentos, costos económicos y acceso a ensayos clínicos son desafíos diarios de la medicina personalizada. En este contexto, los biomarcadores predictivos negativos bien establecidos, como las mutaciones extendidas de RAS para el tratamiento anti-EGFR en cáncer colorrectal, y los biomarcadores predictivos positivos, como el estado MSI, la mutación puntuada BRAF p.V600E, la amplificación ERBB2 o incluso las fusiones NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET y NRG1 a lo largo de los cánceres gastrointestinales, son esenciales para proporcionar un cuidado clínico personalizado, mejorar la selección del paciente para el tratamiento y ensayos clínicos, maximizar el beneficio terapéutico y minimizar la toxicidad innecesaria.
En esta revisión, proporcionamos una visión actualizada de las alteraciones genómicas accionables en cánceres GI y discutimos sus implicaciones para la toma de decisiones clínicas.
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