Validando la evaluación de variación en el número de copias de HER2 mediante NGS: Un análisis comparativo con inmunohistoquímica e hibridación in situ.

Este estudio analizó la eficacia de una prueba genética específica (FoundationOne®CDx) para identificar alteraciones en el gen HER2 (ERBB2) en comparación con las pruebas estándar más antiguas (inmunohistoquímica [IHC] e hibridación in situ [ISH]). HER2 es una proteína que puede estar implicada en el crecimiento del cáncer, y se utilizan fármacos dirigidos a esta proteína para tratar algunos tipos de cáncer.

Los investigadores compararon los resultados de la prueba genética en un grupo de muestras de tumores, incluidas algunas de pacientes con cáncer colorrectal, con los resultados de las pruebas estándar de IHC e ISH realizadas en las mismas muestras. Descubrieron que la prueba genética (NGS) era bastante precisa para identificar tumores con alteraciones de HER2 (amplificación o sobreexpresión) en comparación con las pruebas estándar. La prueba identificó correctamente la mayoría de los tumores con alteraciones de HER2 y la mayoría de los tumores sin ellas.

Esta investigación sugiere que esta prueba genética específica (NGS) puede ser una forma fiable de verificar el estado de HER2 en pacientes con cáncer avanzado, lo que podría ahorrar tiempo y reducir los costes en comparación con la realización tanto de la prueba genética como de las pruebas estándar. Sin embargo, este estudio se basa en la comparación de resultados de pruebas existentes, y no en la evaluación de un nuevo tratamiento o en la mejora directa de los resultados de los pacientes. Por el momento, los métodos estándar para determinar el estado de HER2 y las decisiones de tratamiento siguen siendo los mismos.

Actualmente, esta investigación se encuentra en la fase de evaluación de la precisión de una prueba genética específica en comparación con los métodos estándar. Serían necesarios estudios adicionales para determinar si el uso de esta prueba genética por sí sola podría cambiar la forma en que se verifica de forma rutinaria el estado de HER2 o cómo se toman las decisiones de tratamiento en la práctica clínica.