Los factores mutacionales que influyen en la respuesta terapéutica y el pronóstico de pacientes con CRC de etapa IV sometidos a resección simultánea del lesión primaria y metástasis hepáticas seguida de tratamiento adyuvante---Un estudio piloto sobre el pronóstico de CRC de etapa IV.

Pacientes con cáncer colorrectal (CRC) en estadio IV con metástasis hepáticas representan un grupo específico que puede ser tratado con cirugía.

Sin embargo, la influencia de las alteraciones genómicas en la respuesta terapéutica y pronóstico no estaba clara en pacientes con CRC sometidos a cirugía simultánea de lesiones primarias y metastásicas. Cincuenta y dos pacientes que se sometieron a cirugía simultánea de lesiones primarias y metastáticas fueron reclutados retrospectivamente. El paisaje mutacional de la lesión primaria fue establecido mediante secuenciación exómica completa (WES). Se realizaron pruebas no paramétricas, prueba exacta de Fisher, análisis multivariados, análisis de Kaplan-Meier para identificar factores de riesgo para la respuesta y pronóstico, y se estableció un modelo Nomogram.

Los análisis se realizaron y se crearon gráficos utilizando el software Graphpad PRISM 5.0 y R. Se identificaron varios genes mutados principales del paisaje mutacional de las lesiones primarias, incluyendo APC, TP53, KRAS y TTN, y muchas co-mutaciones, mutaciones excluyentes y funciones o vías alteradas fueron reveladas. KRAS(P = 0,047) y TTN(P