El cáncer colorrectal (CRC) es una enfermedad de alta heterogeneidad genética, influenciada por la ubicación anatómica del tumor y la acumulación de metales tóxicos. El objetivo del estudio actual es investigar la heterogeneidad genómica del CRC influenciada por la acumulación de metales tóxicos según la ubicación anatómica del tumor. En este estudio, se reclutaron un total de 94 pacientes con CRC, incluyendo 69 tumores izquierdos y 35 tumores derechos. Se analizó el paisaje mutacional genómico e la inestabilidad microsatelital (MSI) de los tumores.
Los niveles de metal(oides) en sangre se midieron mediante espectrometría de emisión de plasma acoplado a corriente de llama (ICP-MS). Se identificaron un total de 642 variaciones somáticas en 24 genes en 94 pacientes con CRC. Los genes más frecuentemente mutados fueron TP53 (n=83%), seguido por APC (n=67%), KRAS (52%), EGFR (41%) y PIK3CA (33%). La frecuencia de mutación de TP53 (88,4% vs 68,0%, P=0,02) y APC (75,4% vs 44,0%, P=0,004) en tumores izquierdos fue significativamente mayor que la de los tumores derechos.
La concentración de Hg en sangre estuvo significativamente y positivamente correlacionada con el número de variaciones por muestra de tumor (r=0,237, P=0,021). El nivel de As (r=-0,207, P=0,046), Sr (r=-0,256, P=0,013) y Ba (r=-0,274, P=0,08) en sangre de pacientes con tumor MSS fue significativamente mayor que el de pacientes con tumor MSI. El nivel de Cd en sangre de pacientes con tumor en lado izquierdo fue significativamente menor que el del lado derecho (P=0,028).
Este estudio presentó el paisaje genómico completo de 94 pacientes con CRC según la ubicación anatómica del tumor. La acumulación de metales tóxicos en sangre puede tener un potencial influencia sobre las características genómicas.
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