Las mutaciones en PIK3CA son prevalentes en el cáncer colorrectal avanzado (CRC) y están asociadas con enfermedad de etapa avanzada y pronóstico pobre.
Sin embargo, el valor pronóstico de estas mutaciones sigue siendo incierto. Para comprender mejor su papel en la progresión del CRC, evaluamos el paisaje genómico de las mutaciones PIK3CA (PIK3CAm) en CRC avanzado utilizando ctDNA basada en plasma de aproximadamente 17,000 muestras (base de datos Guardant360). Se analizaron la coocurrencia de mutaciones, el estado MSI-H, las puntuaciones de TMB y las frecuencias específicas de exones.
Nuestro estudio muestra que la frecuencia de PIK3CAm (19,2%) y la distribución de los exones 9 y 20 son similares a las encontradas previamente en la literatura.
Nuestros resultados demuestran una baja frecuencia de coocurrencia con MSI-H, puntuaciones de TMB más altas y un aumento en las alteraciones coocurrentes en APC, BRAF, EGFR, ERBB2 y KRAS, lo que puede sugerir mayor inestabilidad genómica. Nuestras hallazgos subrayan la significación clínica de PIK3CAm en CRC y respaldan el desarrollo de estrategias terapéuticas personalizadas dirigidas a esta mutación.
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