El perfilado de ADN tumoral circulante (ctDNA) a partir de sangre periférica permite un monitoreo relativamente no invasivo de los tumores sólidos; sin embargo, su utilidad post-cirugía o quimioterapia en cáncer colorrectal sigue siendo poco explorada. Evaluamos las implicaciones clínicas de una panel de secuenciación de próxima generación (NGS) de ctDNA post-cirugía o quimioterapia en pacientes con cáncer colorrectal. Recopilamos muestras de 23 pacientes con cáncer colorrectal (17 hombres, edad mediana 65 años) en el momento basal y post-cirugía o quimioterapia en el Centro Nacional del Cáncer, Corea, entre enero de 2021 y septiembre de 2023. El ctDNA se analizó utilizando un panel NGS que incluía 46 genes, y las frecuencias de alelos variantes (VAF) fueron determinadas.
Las muestras de seguimiento se analizaron utilizando el panel NGS o PCR digital por gotas (ddPCR) cuando estuvieran disponibles los probes. El estado clínico se comparó con los resultados del ctDNA y la supervivencia se analizó utilizando un modelo de Cox dependiente del tiempo. Se identificaron mutaciones en 13 de 14 pacientes (92,8%) con cáncer de etapa II/III y en todos los nueve pacientes (100%) con cáncer de etapa IV. Las mutaciones se detectaron en KRAS (N=15, 65%), APC (N=8, 35%), TP53 (N=7, 30%), PIK3CA (N=5, 22%), y RET (N=4, 17%).
Un aumento del 1% en las VAF de KRAS y TP53 estuvo asociado con un riesgo aumentado de mortalidad del 48% y 32%, respectivamente. Los cambios en las VAF se correlacionaron bien con los hallazgos clínicos. La detección de un aumento en las VAF de KRAS y TP53 estuvo asociada con un pronóstico pobre.
Los resultados del monitoreo basados en ddPCR fueron comparables a los obtenidos con el panel NGS. El monitoreo del ctDNA durante el tratamiento es informativo clínicamente para la gestión del cáncer colorrectal.
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