Qué significa tu combinación de mutaciones
Las alteraciones del tumor rara vez vienen solas. Aquí ves cómo cambian el pronóstico y el tratamiento según cómo se combinen.
29 combinaciones
BRAF V600E + MSI-H BRAF V600EMSI-H
El estado MSI-H confiere mejor pronóstico incluso con mutación BRAF. Inmunoterapia altamente eficaz.
Tratamientos que se recomiendan
PembrolizumabNivolumab + IpilimumabAmplificación MET + RAS WT Amplificación METRAS Wild-type
Puede surgir como mecanismo de resistencia a terapia anti-EGFR. Inhibidores de MET en desarrollo.
Tratamientos que se recomiendan
Inhibidores MET (en ensayos)CapmatinibTepotinibHER2+ IHC 3+ HER2 Mejores resultados con terapia anti-HER2. Opciones: Tucatinib + Trastuzumab (si RAS WT), Trastuzumab Deruxtecan (independiente de RAS), Trastuzumab + Pertuzumab, combinaciones Zan…
Mejores resultados con terapia anti-HER2. Opciones: Tucatinib + Trastuzumab (si RAS WT), Trastuzumab Deruxtecan (independiente de RAS), Trastuzumab + Pertuzumab, combinaciones Zanidatamab. Pacientes IHC 3+ tienen mayores tasas de respuesta en todos los estudios anti-HER2.
IHC 3+ representa ~2% del CCRm pero tiene las mejores respuestas a anti-HER2. DESTINY-CRC02 mostró resultados superiores en IHC 3+ vs IHC 2+/FISH+. Testar con ensayo IHC HER2 validado. Considerar confirmación central en casos limítrofes. Datos de primera línea emergentes (Zanidatamab 91% TRO).
Tratamientos que se recomiendan
Tucatinib + Trastuzumab (si RAS wild-type)Trastuzumab Deruxtecan 5.4 mg/kgTrastuzumab + PertuzumabZanidatamab + quimioterapiaCo-Mutación HER2 + KRAS HER2KRAS ACTUALIZADO 2024: Trastuzumab Deruxtecan (T-DXd) 5,4 mg/kg - DESTINY-CRC02 mostró eficacia independientemente del estado RAS. TRO 37,8% en pacientes RAS mutante. NOTA: Tucatinib +…
ACTUALIZADO 2024: Trastuzumab Deruxtecan (T-DXd) 5,4 mg/kg - DESTINY-CRC02 mostró eficacia independientemente del estado RAS. TRO 37,8% en pacientes RAS mutante. NOTA: Tucatinib + Trastuzumab (MOUNTAINEER) requiere RAS wild-type y NO es apropiado para esta combinación.
ACTUALIZACIÓN CRÍTICA 2024: DESTINY-CRC02 demostró actividad de T-DXd en CCR HER2+ independientemente del estado RAS. Esto cambia el paradigma de tratamiento. Mejores resultados en pacientes IHC 3+. Monitorizar EPI (~10%).
Tratamientos que se recomiendan
Trastuzumab Deruxtecan (T-DXd) 5.4 mg/kgEstándar quimioterapia + BevacizumabEnsayos clínicosPAF/PAFA APC Poliposis hereditaria. Puede necesitar colectomía.
Poliposis hereditaria. Puede necesitar colectomía.
Manifestaciones extracolónicas (desmoides, tiroides).
Tratamientos que se recomiendan
CirugíaCelecoxibCribado familiarKRAS G12C + STK11 KRAS G12CSTK11
Muy raro en CCR (<1%). El impacto de la co-mutación STK11 menos estudiado en CCR que en CPNM. Los inhibidores KRAS G12C siguen siendo tratamiento primario.
Tratamientos que se recomiendan
Sotorasib + PanitumumabAdagrasib + CetuximabTratamientos que conviene evitar
Inmunoterapia solaFusión NTRK + cualquiera Fusión NTRK
Raro pero altamente accionable. Los inhibidores TRK tienen aprobación tumor-agnóstica.
Tratamientos que se recomiendan
LarotrectinibEntrectinibFusión NRG1 NRG1HER3 Raro pero con diana terapéutica. Zenocutuzumab muestra promesa.
Raro pero con diana terapéutica. Zenocutuzumab muestra promesa.
Requiere detección por NGS basado en ARN.
Tratamientos que se recomiendan
ZenocutuzumabEnsayos clínicosPoliposis MUTYH MUTYH Autosómica recesiva. Se necesitan mutaciones bialélicas.
Autosómica recesiva. Se necesitan mutaciones bialélicas.
Patrón de herencia recesivo.
Tratamientos que se recomiendan
CirugíaVigilanciaPruebas genéticas familiaresFusión RET + cualquiera Fusión RET
Raro pero accionable con inhibidores selectivos de RET.
Tratamientos que se recomiendan
SelpercatinibPralsetinibKRAS G13D + HER2+ KRASHER2 Trastuzumab Deruxtecan (T-DXd) 5,4 mg/kg - DESTINY-CRC02 demostró eficacia independientemente del estado KRAS. TRO ~38% en pacientes RAS mutante. NOTA: Tucatinib + Trastuzumab (MO…
Trastuzumab Deruxtecan (T-DXd) 5,4 mg/kg - DESTINY-CRC02 demostró eficacia independientemente del estado KRAS. TRO ~38% en pacientes RAS mutante. NOTA: Tucatinib + Trastuzumab (MOUNTAINEER) requiere RAS wild-type, NO apropiado aquí.
Combinación rara pero accionable (<1% CCRm). CRÍTICO: A diferencia de otros enfoques anti-HER2, T-DXd funciona en tumores KRAS mutante. DESTINY-CRC02 no mostró diferencia en respuesta entre pacientes RAS WT y RAS mutante. Mejores resultados en IHC 3+. Monitorizar EPI.
Tratamientos que se recomiendan
Trastuzumab Deruxtecan (T-DXd) 5.4 mg/kgEstándar quimioterapia + BevacizumabEnsayos clínicosTratamientos que conviene evitar
Tucatinib + Trastuzumab (requiere RAS WT)Terapia anti-EGFRFusión RET RET Muy raro pero altamente accionable.
Muy raro pero altamente accionable.
Identificar mediante NGS integral.
Tratamientos que se recomiendan
SelpercatinibPralsetinibFusión ALK ALK Extremadamente raro. Casos reportados de respuestas.
Extremadamente raro. Casos reportados de respuestas.
Identificado incidentalmente por NGS.
Tratamientos que se recomiendan
AlectinibLorlatinibCrizotinibFusión ROS1 ROS1 Ultra-raro. Los inhibidores de ROS1 pueden ayudar.
Ultra-raro. Los inhibidores de ROS1 pueden ayudar.
Entrectinib cubre ROS1 y NTRK.
Tratamientos que se recomiendan
EntrectinibCrizotinibCómo leer esta página
- Pronóstico
- Cómo suele evolucionar la enfermedad con esa combinación, comparada con la media. Es una tendencia de grupo, no una predicción para ti.
- Con tratamiento dirigido
- Hay fármacos aprobados o en ensayo que atacan esa alteración en concreto.
- Porcentaje de los casos
- Cuántos pacientes con cáncer colorrectal metastásico tienen esa combinación, aproximadamente.
- Evidencia
- Lo sólidos que son los datos: el nivel 1 o el grado A vienen de ensayos grandes; los niveles altos, de estudios pequeños o preliminares.
Información divulgativa basada en estudios publicados. Tu tratamiento lo decide tu equipo médico con todos tus datos.