Este estudio tiene como objetivo evaluar el uso de ADN tumoral circulante (ctDNA) para identificar perfiles de mutaciones y monitorear cambios dinámicos en pacientes con cáncer colorrectal metastásico (mCRC) que reciben quimioterapia paliativa.
Este estudio observacional prospectivo incluyó a pacientes con mCRC tratados en el Asan Medical Center, Corea, entre julio de 2018 y abril de 2020. Se realizó el análisis de ctDNA en muestras plasmáticas recolectadas en línea basal, primer progresión (PD) y segundo PD. Los perfiles basales de ctDNA se compararon con datos NGS tumorales emparejados, y los cambios longitudinales en ctDNA se rastrearon a lo largo del tiempo. Se correlacionaron los resultados clínicos con la concentración de ctDNA y la frecuencia de alelo variante (VAF).
En total, se incluyeron 33 pacientes. El ctDNA se detectó en el 93,9% de los pacientes en línea basal. Las mutaciones más frecuentes fueron en APC y TP53 (81,8%), seguidas por KRAS (39,4%) y PIK3CA (30,3%). La VAF media basales de ctDNA fue del 17,7%, con niveles significativamente más altos observados en pacientes con metástasis hepáticas.
La tasa general de concordancia entre las muestras plasmáticas y tumorales fue del 86,9%, con alta precisión para determinar el estado mutacional RAS/RAF. Durante el tratamiento, se produjeron mutaciones adquiridas; en particular, la terapia anti-EGFR estuvo asociada con nuevas mutaciones RAS (predominantemente variantes Q61), mientras que la terapia anti-VEGF indujo una gama más amplia de alteraciones genéticas. Niveles basales elevados de ctDNA y VAF máxima más alta en primer PD se correlacionaron significativamente con supervivencia global más corta. El análisis de ctDNA ofrece un enfoque no invasivo para el perfil genómico completo en mCRC.
Su capacidad para monitorear alteraciones genéticas y predecir resultados clínicos subraya su potencial utilidad para guiar estrategias personalizadas de tratamiento y monitoreo de resistencia en la práctica clínica.
Inicia sesión o regístrate para acceder al texto completo
¡Aún no hay comentarios. Sé el primero en comentar!