Características moleculares de los carcinomas colorrectales sincrónicos (SCRC) permanecen incompletamente elucidadas a pesar de su importancia en la selección de terapias dirigidas. Comparamos las características moleculares y mutaciones somáticas entre SCRC.
Este estudio retrospectivo (2012-2014) incluyó 98 pacientes consecutivos con SCRC resecados quirúrgicamente. Se analizaron las características moleculares, incluida la inestabilidad microsatelital (MSI) y los linfocitos infiltrantes tumorales (TIL), para todas las lesiones cancerosas. La heterogeneidad intertumoral de SCRC se evaluó mediante secuenciación exómica completa (WES) para 18 cánceres de nueve pacientes con al menos un tumor MSI-alto (MSI-H). Doce pacientes tenían al menos un tumor MSI-H; cinco mostraron un estado discordante de MSI.
La frecuencia de adenocarcinoma mucinoso y la densidad de TIL fueron mayores en los pacientes con al menos un tumor MSI-H que en aquellos con solo tumores microsatélite estables. El WES reveló que, excepto por un paciente (6,5%), la mayoría de los cánceres sincrónicos compartían pocas variantes en cada paciente (0,09%-0,36%). Las tasas de concordancia para BRAF, KRAS, NRAS y PIK3CA en cánceres sincrónicos de cada paciente fueron del 66,7%, 66,7%, 66,7% y 55,6%, respectivamente. Aunque los cánceres sincrónicos compartían un gen mutado, los subtipos de mutación eran diferentes.
Los SCRC exhibieron una tasa discordante de estado MSI del 5,1% y una alta tasa discordante en variantes mutacionales somáticas. Dada la heterogeneidad intertumoral, se recomienda el análisis molecular de todos los tumores para pacientes con SCRC.
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