El adenocarcinoma anal (AA) es una neoplasia gastrointestinal poco frecuente que no cuenta con un tratamiento estándar establecido. Se sabe poco sobre las alteraciones genómicas (AG) y sus implicaciones terapéuticas en el AA avanzado. En el presente estudio, comparamos los perfiles genómicos del AA anal avanzado y el AA rectal avanzado. Extrajimos retrospectivamente datos de pacientes con AA anal o rectal avanzado que se sometieron a un perfil genómico completo (PGC) y que fueron registrados en el Centro de Genómica del Cáncer y Terapias Avanzadas (C-CAT) en Japón.
Examinamos las AG somáticas, el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI) y la carga mutacional tumoral (TMB). Entre junio de 2019 y abril de 2023, se incluyeron en la base de datos del C-CAT 45 pacientes con AA anal y 1915 pacientes con AA rectal. TP53 (88,9 %) y KRAS (51,1 %) fueron las AG más frecuentes en el AA anal. En comparación con el AA rectal, el AA anal mostró frecuencias significativamente más altas de alteraciones en ERBB3 (22,2 % frente a 1,8 %), MYC (20,0 % frente a 8,4 %) y BRCA2 (6,7 % frente a 1,5 %) y una frecuencia significativamente más baja de mutaciones en APC (8,9 % frente a 84,6 %).
El estado de TMB alta (≥ 10 mutaciones/Mb) se observó en el 6,7 % de los casos de AA anal, mientras que no se identificaron tumores MSI-H en este grupo. Se detectó al menos una AG susceptible de tratamiento (excluyendo RAS, BRAF V600E, ERBB2 y MSI) en el 40,0 % de los pacientes con AA anal. Se identificaron AG susceptibles de tratamiento en genes relacionados con la vía MAPK, la vía de respuesta al daño del ADN y otras vías oncogénicas. El AA anal avanzado exhibió un perfil genómico distinto en comparación con el AA rectal avanzado.
El PGC es un enfoque útil para identificar AG susceptibles de tratamiento en el AA anal avanzado con el fin de ampliar las oportunidades terapéuticas.
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