El cáncer colorrectal (CRC) sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad relacionadas con el cáncer a nivel mundial. A pesar de los avances en la detección temprana y las estrategias terapéuticas, la detección precoz y el tratamiento personalizado siguen siendo desafíos importantes. En los últimos años, se ha ampliado el repertorio de biomarcadores, abarcando firmas genómicas, transcriptómicas, proteómicas y metabolómicas. Las características epigenéticas, como paneles de metilación del ADN, así como RNAs no codificantes y la microbiota intestinal, tienen potencial no solo para mejorar el diagnóstico temprano sino también para refinar el pronóstico y predecir las respuestas terapéuticas en el marco de la oncología precisa.
Esta revisión narrativa proporciona una visión actualizada e integradora de los biomarcadores diagnósticos, pronósticos y predictivos del CRC. Distinguimos marcadores establecidos ya en práctica clínica, como mutaciones RAS y BRAF, amplificación HER2, inestabilidad microsatélite/dificultad en la reparación de desparejas (MSI/dMMR) y alteraciones moleculares ampliamente investigadas que incluyen mutaciones TP53 y marcadores relacionados con puntos de control inmune, de biomarcadores nuevos con un potencial translacional creciente. También discutimos los desafíos de implementación de estos biomarcadores en la práctica clínica, incluyendo cuestiones relacionadas con la validación, estandarización y costo-efectividad, así como el enfoque multimodal para el desarrollo de paneles diagnósticos compuestos.
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