El tratamiento del cáncer depende en gran medida de un diagnóstico preciso y de un seguimiento eficaz de la enfermedad. Estos procesos a menudo implican procedimientos invasivos, como la colonoscopia, para detectar tejidos malignos, seguidos de análisis moleculares para determinar los biomarcadores relevantes. El objetivo de este estudio fue evaluar el rendimiento clínico de la PCR digital por gotas (ddPCR) para detectar mutaciones del gen Kirsten Rat Sarcoma Viral Proto-Oncogene (KRAS), Neuroblastoma RAS Viral Oncogene Homolog (NRAS) y B-Raf Murine Sarcoma Viral Oncogene Homolog B (BRAF) en el ADN tumoral circulante (ctDNA) de pacientes con cáncer colorrectal mediante biopsia líquida. Se aisló ctDNA de pacientes con cáncer colorrectal (n = 110) y se analizó para detectar mutaciones de KRAS, BRAF y NRAS.
El ctDNA obtenido mediante biopsia líquida se analizó utilizando ddPCR, y los resultados se compararon con los datos de secuenciación del ADN tumoral archivado en bloques de parafina con fijación en formalina (FFPE). Para las mutaciones de KRAS, la ddPCR alcanzó una sensibilidad del 72,0% y una especificidad del 71,4%.
Sin embargo, cuando se combinaron todas las mutaciones objetivo (KRAS, NRAS y BRAF), la sensibilidad y la especificidad generales fueron más bajas, del 48,3% y del 51,1%, respectivamente.
Los resultados de este estudio indican que el análisis de ddPCR del ctDNA puede proporcionar información complementaria para el diagnóstico molecular de pacientes con cáncer colorrectal.
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