El perfiles molecular hase convertido en una piedra angular del diagnóstico y tratamiento del cáncer, con las alteraciones de BRAF sirviendo como marcadores significativos en diversos tipos de tumores. El gen codifica una quinasa serina/treonina involucrada en la vía de señalización MAPK/ERK, que regula la proliferación y supervivencia celular. Las mutaciones en BRAF, notoriamente las sustituciones del códon V600, son entre los más comunes drivers genéticos en el melanoma y otros cánceres, incluyendo tiroides, colonrectal y pulmón no pequeño célula. Las mutaciones de BRAF se categorizan en tres clases funcionales (clase I-III), cada una con mecanismos de activación distintivos e implicaciones terapéuticas.
Los tratamientos dirigidos actuales - principalmente inhibidores de BRAF y MEK, incluyendo la primera terapia anti-BRAF tumor-agnostic aprobada por la FDA - son más efectivos en cánceres que poseen la mutación clase I V600E.
Sin embargo, el surgimiento de resistencia a los inhibidores de BRAF ha impulsado el desarrollo de inhibidores de próxima generación y tratamientos combinados.
Además, los tratamientos basados en innovativa inmunoterapia han demostrado potencial sinérgico en malignidades específicas mutadas por BRAF. Los diagnósticos moleculares precisos son cruciales en el tratamiento del cáncer; por lo tanto, numerosos métodos de diagnóstico molecular se emplean, incluyendo la secuenciación de próxima generación (NGS), PCR cuantitativa, PCR digital por gotas, secuenciación Sanger y hibridación in situ fluorescente (FISH). NGS, particularmente el perfil genómico completo, proporciona los datos genéticos más amplios y detallados, aunque técnicas laboratoriales simples siguen siendo populares debido a su accesibilidad y protocolos sencillos. Investigación adicional en mecanismos de resistencia y tratamientos combinados, así como la integración del ADN tumoral circulante (ctDNA) en diagnósticos, es necesaria para plenamente aprovechar el potencial del tratamiento personalizado en tumores impulsados por BRAF.
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