Las fusiones de RET son poco frecuentes, pero constituyen importantes alteraciones oncogénicas susceptibles de tratamiento en el cáncer colorrectal metastásico (CCM), y se presentan en un pequeño subgrupo molecular con escasa evidencia clínica para la inhibición selectiva de RET. Presentamos el caso de una mujer de 77 años con CCM que presentaba una fusión rara TIMM23B::RET y que obtuvo un beneficio duradero con selpercatinib tras la progresión con capecitabina. El perfil molecular reveló un RAS/BRAF de tipo salvaje y una enfermedad microsatelitalmente estable con una fusión TIMM23B::RET. El selpercatinib indujo una disminución marcada de los marcadores tumorales y una respuesta parcial sostenida en las imágenes seriadas.
El tratamiento se complicó con hepatotoxicidad de grado 3, lo que requirió una interrupción temporal y una reducción de la dosis a 80 mg dos veces al día. A pesar de esto, se mantuvo el control de la enfermedad sin toxicidad adicional de grado ≥ 3. En el momento de la redacción, la paciente continúa recibiendo tratamiento y presenta una supervivencia libre de progresión superior a 14 meses. Hasta donde sabemos, este es uno de los primeros informes detallados de CCM con una fusión TIMM23B::RET y con un beneficio clínico documentado con selpercatinib.
Este caso destaca la importancia de un perfil genómico exhaustivo y un manejo individualizado de la toxicidad en los raros subgrupos moleculares de CCM.
Inicia sesión o regístrate para acceder al texto completo
¡Aún no hay comentarios. Sé el primero en comentar!