Ausencia de coexistencia entre la amplificación de HER2 y la inestabilidad de microsatélites/deficiencia de reparación de errores (dMMR/MSI) en una amplia cohorte multicéntrica de cáncer colorrectal.

La deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento (dMMR) / la inestabilidad de microsatélites (MSI) desempeñan un papel central en el cáncer colorrectal (CCR) como biomarcador predictivo y pronóstico, así como un "indicador de alerta" para el diagnóstico del síndrome de Lynch (SL). HER2 está emergiendo como un objetivo terapéutico y se están llevando a cabo ensayos clínicos. Varios informes sugieren que la amplificación de HER2 podría ser mutuamente excluyente con dMMR/MSI, lo cual está asociado principalmente con mutaciones de HER2 u otras alteraciones. Los aspectos clínicos y moleculares en este campo se derivan principalmente de análisis de subgrupos de ensayos, y faltan datos de la práctica clínica real. Recopilamos retrospectivamente datos de 350 pacientes con CCR dMMR/MSI que se sometieron a pruebas de HER2 en dos centros de referencia italianos entre 2016 y 2024. La amplificación de HER2 se evaluó mediante inmunohistoquímica (IHQ) y FISH para pacientes con IHQ 2+. La edad media fue de 75 años, y el 84% presentaba estadios II y III. La mutación de BRAF y RAS se produjo en el 60% y el 14% de los pacientes con datos moleculares disponibles, respectivamente. Ningún paciente presentaba amplificación de HER2, lo que sugiere que la coexistencia de la amplificación de HER2 y dMMR/MSI es esencialmente anecdótica, lo que hace que las pruebas de HER2 en este subgrupo sean menos relevantes.

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Información del autor
Notas del autor: Annalice Gandini y Federica Tosi contribuyeron como primeros autores. Andrea Sartore-Bianchi y Alberto Puccini contribuyeron como autores corresponsales. Autores y afiliaciones: IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, 16132, Génova, Italia: Annalice Gandini, Silvia Puglisi, Valentino Martelli, Alessandro Pastorino y Stefania Sciallero. Centre de Recherche des Cordeliers, Université Paris Cité, París, Francia: Annalice Gandini. Departamento de Hematología, Oncología y Medicina Molecular, Niguarda Cancer Center, ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Piazza Ospedale Maggiore, 3, 20162, Milán, Italia: Federica Tosi, Gianluca Mauri, Alessio Amatu, Erica Bonazzina, Katia Bencardino, Daniele Piscazzi, Salvatore Siena y Andrea Sartore-Bianchi. Epidemiología Clínica, IRCCS Azienda Ospedaliera Metropolitana, Ospedale Policlinico San Martino, 16132, Génova, Italia: Luca Carmisciano. Unidad de Patología, Departamento de Ciencias Quirúrgicas y Diagnóstico Integrado (DISC), Universidad de Génova, Génova, Italia: Federica Grillo y Luca Mastracci. IRCCS Azienda Ospedaliera Metropolitana, Ospedale Policlinico San Martino, 16132, Génova, Italia: Federica Grillo y Luca Mastracci. Departamento de Oncología Médica, Ospedale Santa Corona, Pietra Ligure, Savona, Italia: Chiara Pirrone. División de Oncología Médica, Maggiore University Hospital, Novara, Italia: Simone Nardin. Departamento de Oncología y Hemato-Oncología, Università degli Studi di Milano, Milán, Italia: Salvatore Siena y Andrea Sartore-Bianchi. Niguarda Cancer Center, ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Milán, Italia: Maria Costanza Aquilano. Departamento de Ciencias Biomédicas, Humanitas University, 20090, Pieve Emanuele, Milán, Italia: Alberto Puccini. Unidad de Oncología Médica y Hematología, Humanitas Cancer Center, IRCCS Humanitas Research Hospital, 20089, Rozzano, Milán, Italia: Alberto Puccini. Autores: Annalice Gandini, Federica Tosi, Luca Carmisciano, Federica Grillo, Luca Mastracci, Silvia Puglisi, Chiara Pirrone, Simone Nardin, Valentino Martelli, Alessandro Pastorino, Gianluca Mauri, Alessio Amatu, Erica Bonazzina, Katia Bencardino, Daniele Piscazzi, Salvatore Siena, Maria Costanza Aquilano, Stefania Sciallero, Andrea Sartore-Bianchi y Alberto Puccini.

Autores corresponsales: Correspondencia a Andrea Sartore-Bianchi o Alberto Puccini. Declaraciones éticas

Conflictos de intereses: Los autores declaran los siguientes conflictos de intereses, ninguno de los cuales está relacionado con este manuscrito: AG: honorarios como ponente por Merck. FT: función de asesora para AstraZeneca, Daiichi-Sankyo, Bayer. APa: honorarios por consultoría y funciones de asesoramiento de Merck Sharp & Dohme, Bristol-Myers Squibb, Merck Serono, Takeda, Servier, Bayer, Amgen, BeOne, Nordic Pharma, Pierre-Fabre, Natera, Incyte, Astra Zeneca. Financiación para investigación por Astra Zeneca, Bayer. Gastos de viaje por Merck Sharp & Dohme, Pierre Fabre, Amgen, BeOne. GM: honorarios como ponente por Amgen. AA: honorarios por funciones de asesoramiento de Amgen e Italfarmaco. SSc: Ponente: MSD, Gentili, Novartis, GSK; Gastos de viaje/alojamiento para congresos: Novartis, Gentili; Mesa redonda: ALTEMS-GSK. APu: declara funciones de consultoría o asesoramiento para GlaxoSmithKline, Takeda Pharmaceuticals U.S.A, Takeda Italia, Bayer, Daiichi Sankyo Italia, MSD Italia, BeOne, Amgen, Pierre Fabre, Agenus; Honorarios como ponente para Pierre Fabre, Servier, Amgen, Bristol Myers Squibb (BMS), Daiichi Sankyo, MSD, Merck Serono, BeOne, Takeda; Financiación institucional de GlaxoSmithKline, Amgen; Gastos de viaje, alojamiento y manutención de AstraZeneca, Amgen, Merck Serono, BeOne, Takeda. Todos los demás autores declaran no tener conflictos de intereses.

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