Los factores clínicos están más fuertemente asociados con el pronóstico que las alteraciones genéticas en el cáncer colorrectal de inicio temprano: un estudio retrospectivo de cohortes.

El cáncer colorrectal de inicio temprano (EOCRC) está aumentando a nivel mundial y presenta características clinicopatológicas agresivas y características moleculares distintas.

Sin embargo, la contribución relativa de los factores clínicos y genéticos al pronóstico sigue sin estar clara, especialmente en poblaciones subrepresentadas. Se realizó un estudio de cohortes retrospectivo en 100 pacientes con cáncer colorrectal (CRC) menores de 50 años, diagnosticados y tratados entre enero de 2016 y diciembre de 2020, con un seguimiento de hasta 60 meses o hasta el fallecimiento. Los pacientes se estratificaron por características del paciente, características oncológicas y estado de mutación genética para realizar un análisis de supervivencia global (OS). La supervivencia global media fue de 49,8 meses (IC del 95%: 46,4-53,2), con una tasa estimada de supervivencia global a 5 años del 65,2%.

La supervivencia libre de enfermedad (DFS) media fue de 50,1 meses (IC del 95%: 46,2-53,9). En el análisis univariante, los factores significativamente asociados con la OS incluyeron el nivel sérico de CEA al diagnóstico (p = 0,001), el grado histológico (p = 0,006), el tipo de cirugía (urgente frente a programada) (p = 0,003), el estado de resección curativa (p < 0,001), el estadio de la enfermedad (p < 0,001), las mutaciones en el grupo de genes de reparación del ADN POL-MMR (p = 0,035), la alta acumulación de mutaciones (p = 0,020), la mutación de PIK3CA (p = 0,036) y la co-mutación de los genes RAS/RAF y MMR (p = 0,011).

Sin embargo, cuando se ajustó por el estadio de la enfermedad, solo los factores clínicos y oncológicos siguieron asociados con la OS, incluidos el CEA elevado (HR = 2,33, IC del 95%: 1,2-4,7, p = 0,018), los tumores pobremente diferenciados (HR = 2,57, IC del 95%: 1,2-5,7, p = 0,021), la cirugía urgente (HR = 3,50, IC del 95%: 1,5-7,9, p = 0,003) y el tratamiento curativo (HR = 0,10, IC del 95%: 0,05-0,2, p < 0,001). En el EOCRC, los factores clínicos y relacionados con el tratamiento siguieron asociados de forma independiente con la supervivencia global después del ajuste por el estadio de la enfermedad, mientras que las variables genéticas evaluadas no mantuvieron una significación estadística.

Estos hallazgos resaltan la importancia de las estrategias de manejo clínico, mientras que el valor pronóstico de las alteraciones genéticas requiere una mayor investigación.