La inestabilidad de microsatélites (MSI) es un subtipo molecular importante del cáncer colorrectal (CRC).
Sin embargo, las características moleculares de la MSI en pacientes chinos con CRC siguen sin estar claras. El objetivo de este estudio fue investigar las características moleculares de la MSI en pacientes chinos con CRC. Se analizaron un total de 14.239 individuos con CRC utilizando tejido tumoral y muestras de plasma para detectar variaciones de un solo nucleótido (SNV), inserciones-deleciones (Indels), variaciones del número de copias (CNV), fusiones, MSI, carga mutacional tumoral (TMB), virus de Epstein-Barr (EBV) y deficiencia de recombinación homóloga (HRD) mediante secuenciación de nueva generación (NGS). Se encontró que la tasa de incidencia de MSI fue del 7,15%, y los pacientes con tumores de alta inestabilidad de microsatélites (MSI-H) mostraron variaciones en la edad al diagnóstico, la ubicación del tumor y el tipo de muestra.
La TMB fue significativamente mayor en los pacientes con tumores MSI-H que en aquellos con tumores de microsatélites estables (MSS) (92,28 frente a 12,07 mutaciones/Mb, P
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