La secuenciación de nueva generación (NGS) se ha convertido en un pilar fundamental de la oncología de precisión en el cáncer colorrectal (CRC), aunque su papel en la estratificación rutinaria de pacientes aún no está completamente definido.
Este estudio retrospectivo unicéntrico caracterizó el perfil molecular de pacientes con CRC seleccionados clínicamente que se sometieron a NGS de rutina y exploró las asociaciones entre las alteraciones genómicas y las características clinicopatológicas. Se seleccionaron 97 pacientes elegibles que se sometieron a NGS dirigida utilizando dos plataformas de secuenciación validadas. Se integraron datos demográficos, clinicopatológicos y moleculares, y se evaluaron las asociaciones mediante estadísticas descriptivas, pruebas de asociación exploratorias, análisis de componentes principales y análisis de correspondencia múltiple. Se identificó al menos una alteración genética reportable en 91 pacientes (93,8%), que comprendía 198 eventos de alteración en múltiples genes relacionados con el cáncer.
Los genes más frecuentemente alterados con variantes patógenas o probablemente patógenas fueron TP53 (55,7 %), KRAS (40,2 %), PIK3CA (18,6 %) y BRAF (11,5 %), mientras que la inestabilidad de microsatélites se detectó en el 19,1 % de los tumores evaluables. Los análisis exploratorios identificaron asociaciones entre alteraciones moleculares seleccionadas y características clinicopatológicas.
Sin embargo, estas fueron generalmente modestas, con frecuencia limitadas por el pequeño tamaño de los subgrupos, y ninguna sobrevivió a la corrección de Benjamini-Hochberg. El análisis de componentes principales demostró una importante heterogeneidad molecular sin definir subgrupos clinicopatológicos distintos. El NGS dirigida de rutina proporciona una caracterización molecular detallada del CRC y genera información relevante para la toma de decisiones clínicas basada en biomarcadores en la práctica clínica real.
Sin embargo, los paneles dirigidos por sí solos fueron insuficientes para establecer subgrupos moleculares sólidos en esta cohorte retrospectiva.
Estos hallazgos resaltan la complejidad biológica del CRC y respaldan estudios prospectivos más amplios que incorporen un perfil molecular más amplio para mejorar la estratificación precisa de los pacientes y optimizar las estrategias terapéuticas personalizadas.
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