El cáncer colorrectal (CRC) con alta inestabilidad de microsatélites (MSI-H) o deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento (dMMR) es un subtipo distinto. Aunque los inhibidores de los puntos de control inmunitario se utilizan para los casos avanzados, los datos sobre su frecuencia y características, especialmente en el CRC resecable de pacientes asiáticos, siguen siendo limitados.
Este estudio investigó la frecuencia y las características de MSI-H/dMMR en pacientes japoneses para respaldar futuras estrategias de tratamiento personalizadas.
Este estudio observacional multicéntrico incluyó a 1464 pacientes con CRC primario confirmado patológicamente, inscritos desde abril de 2024 hasta marzo de 2025 en 25 instituciones afiliadas a la Universidad de Osaka. El estado de MSI/MMR y los datos clinicopatológicos se extrajeron de una base de datos mantenida de forma prospectiva. Se realizaron análisis univariados para evaluar los factores asociados con MSI-H/dMMR. De los 1464 pacientes, 137 (9,4%) presentaban tumores MSI-H/dMMR.
Las pruebas de MSI/MMR se realizaron preoperatoriamente en 772 pacientes (52,7%). MSI-H/dMMR fue más frecuente en pacientes de ≥ 70 años, en mujeres (OR = 1,46, p = 0,036) y en tumores localizados en el ciego, el colon ascendente o el colon transverso (p < 0,001). Fue significativamente menos común en la enfermedad en estadio IV (OR = 0,22, p < 0,001) y en tumores con mutación KRAS (OR = 0,22, p < 0,001), pero se asoció fuertemente con la mutación BRAF V600E (OR = 52,41, p < 0,001), el adenocarcinoma pobremente diferenciado (OR = 7,17, p < 0,001) y el adenocarcinoma mucinoso (OR = 3,10, p = 0,002). El CRC MSI-H/dMMR representó el 9,4% de los pacientes japoneses, incluidos los casos resecables, y exhibió características clínicas y moleculares distintas.
Estos hallazgos proporcionan una base para futuras estrategias de tratamiento personalizadas en esta población.
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