Un hombre de 36 años, sin antecedentes familiares de cáncer colorrectal ni enfermedad inflamatoria intestinal, presentó un cuadro de 3 meses de duración con hematoquecia y estreñimiento. La anoscopia reveló hemorroides internas de grado II, y se inició un tratamiento conservador con fibra e hidratación. A pesar de seguir las indicaciones, el sangrado persistió. Una colonoscopia realizada 6 meses después reveló una masa grande y frágil en el tercio medio del recto.
Las biopsias demostraron un adenocarcinoma invasor poco diferenciado con expresión deficiente de las proteínas de reparación de errores de emparejamiento (dMMR) en la tinción inmunohistoquímica. La tomografía computarizada (TC) de estadificación de tórax, abdomen y pelvis no mostró metástasis a distancia, mientras que la resonancia magnética (RM) pélvica reveló un tumor de tercio medio del recto cT3N1. Dada su edad y su estado dMMR, se le derivó para recibir asesoramiento genético y se le realizó una prueba de panel multigénico en células germinales, que identificó una variante patógena de MLH1 consistente con el síndrome de Lynch. Recibió asesoramiento genético.
Se discutió la preservación de la fertilidad antes del tratamiento, y el paciente optó por someterse a la criopreservación de esperma. Tras una revisión multidisciplinar, se recomendó el bloqueo neoadyuvante de PD-1 con dostarlimab. Después de 6 meses de terapia, la reevaluación mediante exploración rectal digital, endoscopia y RM pélvica demostró una respuesta clínica completa. Tras un proceso de toma de decisiones compartida, el paciente optó por un manejo no quirúrgico con una vigilancia intensiva en lugar de una resección total del mesorrecto.
Permaneció sin evidencia clínica de enfermedad en el seguimiento a los 12 meses.
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