Predicción basada en inteligencia artificial de las alteraciones moleculares en el cáncer colorrectal mediante el análisis de imágenes de portaobjetos completos teñidas con hematoxilina y eosina (H&E) de rutina.

Desde una perspectiva molecular, el cáncer colorrectal es una enfermedad heterogénea en la que los fenotipos de inestabilidad de microsatélites (MSI), el estado de reparación de errores de emparejamiento (MMR), la inestabilidad cromosómica o las mutaciones en BRAF, KRAS, NRAS y TP53 pueden influir en el pronóstico, la evaluación del riesgo hereditario de cáncer y los enfoques terapéuticos. Las pruebas convencionales de biomarcadores mediante inmunohistoquímica, reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación de nueva generación siguen siendo el estándar diagnóstico, pero pueden verse limitadas por el costo, el tiempo de respuesta, el consumo de tejido y el acceso desigual. Esta revisión narrativa sintetiza 30 estudios revisados por pares, identificados en las principales bases de datos científicas, que evalúan las plataformas de inteligencia artificial (IA) diseñadas para detectar alteraciones moleculares a partir de las láminas de tejido de cáncer colorrectal teñidas con hematoxilina y eosina de rutina. La evidencia más sólida y reproducible existe para los fenotipos MSI y el estado MMR, para los cuales los sistemas de aprendizaje múltiple de instancias, orientados clínicamente, basados en transformadores, basados en atención y con supervisión débil, logran un alto rendimiento discriminatorio y, en particular, altos valores predictivos negativos en los umbrales de detección.

El estado de mutación de BRAF es moderadamente predecible, aunque a menudo a través de la morfología asociada con la inestabilidad de microsatélites o el fenotipo de metilación de la isla CpG (CIMP). En contraste, a pesar de los prometedores resultados de un solo centro, la capacidad de predicción de KRAS, NRAS, PIK3CA y otras mutaciones puntuales sigue siendo menos consistentemente generalizable. Los análisis de interpretabilidad indican que estos algoritmos se basan en características como los linfocitos infiltrantes tumorales, las células plasmáticas, la diferenciación mucinosa y medular, la necrosis, la arquitectura del estroma, la heterogeneidad tumoral, la morfometría nuclear y la pureza tumoral. La evidencia actual apoya el uso de la IA como una herramienta de selección y enriquecimiento en lugar de un reemplazo de los diagnósticos moleculares validados.

En última instancia, la validación prospectiva, la estandarización preanalítica, los umbrales calibrados, la supervisión regulatoria y la integración del flujo de trabajo centrado en el patólogo son esenciales para una exitosa traslación clínica.