Antecedentes/Objetivos: El cáncer colorrectal (CCR) es uno de los cánceres más frecuentemente diagnosticados y una de las principales causas de mortalidad relacionada con el cáncer en todo el mundo. Su desarrollo y progresión están impulsados por una compleja interacción de alteraciones genéticas y epigenéticas que contribuyen a una marcada heterogeneidad biológica y a resultados clínicos variables.
Por lo tanto, el perfilado molecular exhaustivo es esencial para caracterizar con precisión el CCR y guiar las estrategias terapéuticas personalizadas.
En este contexto, la secuenciación de nueva generación (NGS) ha surgido como una herramienta potente que permite la detección simultánea y de alto rendimiento de múltiples alteraciones genómicas clínicamente relevantes en un solo ensayo. Métodos: Presentamos nuestra experiencia con un panel NGS diseñado en el laboratorio para la evaluación de rutina del CCR en estadio avanzado.
Se analizaron un total de 611 muestras de cáncer colorrectal utilizando un panel NGS multigen desarrollado en el laboratorio, que se dirige a 229 amplicones en 25 oncogenes y genes supresores tumorales. Resultados: El panel demostró viabilidad analítica, y solo en el 1,3% de las muestras analizadas se obtuvieron resultados no concluyentes, debido a la baja calidad/cantidad de ADN. Los genes RAS (KRAS y NRAS, alterados en el 51,2% y el 2,7% de los casos, respectivamente), junto con BRAF (10,6%), PIK3CA (16,1%), SMAD4 (11,8%) y TP53 (64,3%), representaron los marcadores moleculares alterados con mayor frecuencia en la cohorte estudiada.
La frecuencia de las principales alteraciones genéticas susceptibles de tratamiento en el CCR fue comparable entre las lesiones primarias (n = 482) y las lesiones metastásicas (n = 121), lo que sugiere frecuencias de mutación similares en los grupos. Conclusiones: Este estudio presenta un panel NGS multigen desarrollado en el laboratorio, diseñado específicamente para el perfilado molecular del CCR en la práctica clínica de rutina.
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