Las mutaciones de BRAF, en particular la BRAF V600E, son alteraciones moleculares raras pero clínicamente significativas en el carcinoma intrahepático de las vías biliares (IHCC), a menudo asociadas con un curso agresivo y pronóstico desfavorable. Aunque los tratamientos dirigidos han demostrado eficacia en el cáncer colorrectal mutante BRAF, su papel en el IHCC sigue siendo incierto. Este informe describe el caso de una mujer de 59 años con IHCC avanzada mutante BRAF V600E (cT3N3M1c, etapa IVc) tratada con encorafenib, binimetinib y cetuximab. La mutación BRAF V600E se identificó mediante secuenciación de próxima generación.
Inicialmente, la paciente recibió quimioterapia paliativa en primera línea con gemcitabina, cisplatino y durvalumab; sin embargo, sus lesiones metastásicas progresaron rápidamente dentro de un mes. Debido a la falta de respuesta, se inició el tratamiento en segunda línea con encorafenib, binimetinib y cetuximab, lo que resultó en una respuesta inicial favorable. Desafortunadamente, la enfermedad progresó cinco meses después del inicio de este régimen. Este caso destaca el potencial beneficio de la inhibición combinada de BRAF/MEK/EGFR en IHCC mutante BRAF V600E y subraya la necesidad de investigación adicional para optimizar las estrategias terapéuticas para esta población de pacientes.
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