La identificación del estado mutacional de KRAS y BRAF es esencial para guiar las terapias dirigidas y mejorar los resultados del tratamiento en el cáncer colorrectal (CRC).
Este estudio emplea el "PNA-LNA molecular switch" para detectar mutaciones en el codón 12 de KRAS (c.35G>T/G12V) y el codón 600 de BRAF (c.1799T>A/V600E) a partir de tumores primarios y células tumorales circulantes (CTCs) en pacientes con CRC, correlacionando el estado mutacional con parámetros clínico-patológicos. El ADN se aisló de 71 tumores primarios y 37 muestras de CTCs. Perfiles de mutaciones se generaron utilizando el PNA-LNA molecular switch. Las mutaciones en KRAS fueron detectadas en 26 tumores primarios (36,6 %) y 13 CTCs (26,8 %), mientras que las mutaciones en BRAF se observaron en 19 tumores primarios (26,8 %) y 7 CTCs (19 %).
No se observó una correlación significativa entre el estado mutacional y los parámetros clínico-patológicos en los tumores primarios.
Sin embargo, las mutaciones KRAS G12V en CTCs se correlacionaron significativamente con metástasis linfáticas (p = 0,002), estadio patológico general (p = 0,005) e invasión linfovascular (p = 0,034). El estado mutacional BRAF V600E no mostró asociaciones clínico-patológicas significativas. La validación del PNA-LNA molecular switch frente a la Secuenciación de Nueva Generación (NGS) mostró una concordancia del 89 % con valores p
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