Recientes avances en el análisis del genoma, incluyendo el gen BRAF y los genes de reparación de desdoblamiento inexacto (MMR) e inestabilidad microsatelital (MSI), han revelado la diversidad biológica del cáncer colorrectal (CRC). El CRC con mutaciones en BRAF tiene un pronóstico pobre; sin embargo, los casos que presentan MMR deficiente (dMMR)/MSI alto (MSI-H) y mutaciones en el gen BRAF han demostrado una mejora significativa en el pronóstico tras la terapia reciente con inhibidores de puntos de control inmunitario.
Por lo tanto, es importante diagnosticar estas subtipos.
Este estudio tuvo como objetivo identificar las características endoscópicas del CRC dMMR/MSI-H y BRAF mutado. Se realizó un análisis retrospectivo en 292 casos de CRC. Se determinaron los hallazgos clínico-patológicos, con énfasis en los subtipos dMMR/MSI-H y BRAF mutado. Se analizaron las imágenes endoscópicas para la presencia de escamas amarillas.
Las características del material superficial se evaluaron mediante una evaluación histopatológica. De los 256 casos analizados, 27 fueron CRC dMMR/MSI-H, incluyendo 12 casos mutantes en BRAF. Se observó escamas amarillas en el 83,3% de los CRC dMMR/MSI-H y BRAF mutado, comparado con un 13,3% en CRC dMMR/MSI-H y BRAF tipo salvaje y un 1,3% en CRC pMMR/MSS y BRAF tipo salvaje. La evaluación histológica mostró una correlación entre las escamas amarillas y la necrosis coagulativa y capas superficiales más gruesas en los CRC dMMR/MSI-H y BRAF mutado.
Las escamas amarillas en endoscopia pueden ayudar a identificar CRC dMMR/MSI-H y BRAF mutado y permitir el inicio de pruebas moleculares apropiadas e inmunoterapia.
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