Introducción: Cada vez más, la identificación de la mutación BRAF en cáncer colorrectal se utiliza para guiar el manejo y predecir el comportamiento del cáncer. Existe, sin embargo, una diversidad significativa dentro este grupo de pacientes, tanto en términos de fenotipo clínico como de resultados del tratamiento.
Esto puede explicarse, al menos en parte, por las diferencias entre clases de mutaciones BRAF y la presencia de mutaciones concurrentes. Métodos: Presentamos un estudio de cohortes retrospectivo de pacientes secuenciales diagnosticados con cáncer colorrectal mutado en BRAF (V600 y no V600) entre 2014 y 2022.
La información sobre la presentación, los resultados del tratamiento y el subtipo molecular se identificó utilizando el registro médico electrónico. Resultados: Este estudio incluyó a 406 pacientes con cáncer colorrectal mutado en BRAF, de los cuales 253 (228 V600BRAF) tenían enfermedad localizada y 153 (137 V600BRAF) presentaban metástasis al momento del diagnóstico. En pacientes con enfermedad localizada al diagnóstico, la mutación V600BRAF se asoció con una edad mediana más avanzada (73 vs. 63 años, p = 0,04) y una mayor prevalencia de tumor primario derecho (73% vs. 40%, p < 0,01), deficiencia en reparación de disparidad (56% vs. 8%, p < 0,01) y un tiempo más rápido para el retorno de la enfermedad (p = 0,006). En el entorno metastásico, la mutación no V600BRAF se asoció con una mayor prevalencia de mutación KRAS (27% vs. 1%, p < 0,01), mutación NRAS (14% vs. 3%, p = 0,04) y mutación PIK3CA (33% vs. 8%, p = 0,02). La deficiencia en reparación de disparidad fue más común en pacientes con mutaciones V600BRAF que en aquellos con mutaciones no V600BRAF (20% vs. 0%, p = 0,01).
La supervivencia media de los pacientes con la mutación V600BRAF fue de 14 meses y de 34 meses en aquellos con mutaciones no V600BRAF.
La mutación concurrente RNF43 en enfermedad metastásica se asoció con una incidencia significativamente mayor de control de la enfermedad a partir de la inhibición combinada de BRAF y EGFR, en comparación con aquellos sin mutación RNF43 (100% vs. 54%, p = 0,02). Conclusiones: La presentación y los resultados del cáncer colorrectal mutado en BRAF son heterogéneos. El tipo de mutación BRAF y la presencia de una mutación concurrente RNF43 pueden explicar algunas de las diferencias en el comportamiento del cáncer. La notificación rutinaria de mutaciones RNF43 ayudaría a los clínicos a proporcionar recomendaciones de tratamiento más personalizadas.
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