Los cánceres colorrectales metacrónicos (mCRC) ocurren en ~3,4% de los casos dentro de 10 años del diagnóstico inicial, con riesgos elevados en condiciones hereditarias como el síndrome de Lynch. Reportamos un caso de un hombre de 78 años con historia de cáncer de colon izquierdo (pT2N0M) resecado en 2015 sin terapia adyuvante, que presentó en 2024 con una masa en el ascendente proximal. El tumor inicial fue un adenocarcinoma mal diferenciado, deficiente en MLH1 y PMS2, y exhibió sobreexpresión de BRAF. El tumor metacrónico fue un adenocarcinoma moderadamente diferenciado con una carga mutacional tumoral de 58 mutaciones/megabase y una mutación BRAF V600E.
En el momento del diagnóstico del segundo cáncer colorrectal, la prueba germinativa para síndrome de Lynch fue negativa y se inició Pembrolizumab debido al estado deficiente en reparación por error de replicación (MMR). El paciente tuvo una respuesta notable a la inmunoterapia, con resolución completa del tumor colónico en colonoscopias subsiguientes 3 y 6 meses después del inicio de la inmunoterapia con Pembrolizumab como monoterapia. A pesar de la ausencia de predisposición familiar, los tumores MSI-H (instabilidad microsatelital alta) y MMR-deficientes confieren un mayor riesgo de mCRC. La vigilancia sigue siendo crítica después de la resección, especialmente en pacientes con tumores MSI-H y MMR-deficientes, incluso sin síndrome de Lynch.
Se necesitan estudios adicionales para elucidar los riesgos y los resultados del mCRC en cohortes de cáncer colorrectal MSI-H no asociados al síndrome de Lynch.
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