El cáncer colorrectal (CRC) con alta inestabilidad de microsatélites (MSI-H) o deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento (dMMR) se caracteriza por una alta carga mutacional tumoral y una fuerte inmunogenicidad, lo que lo hace susceptible a los inhibidores de los puntos de control inmunitario. El adenocarcinoma hepatoides (HAC) del colon es un subtipo excepcionalmente raro y agresivo, que a menudo es resistente a la quimioterapia convencional. Presentamos el caso de una mujer de 77 años que se presentó con anemia progresiva y una masa en el colon derecho. Se sometió a una hemicolectomía radical laparoscópica derecha, y la patología reveló características hepatoides con invasión vascular y neural.
La inmunohistoquímica mostró pérdida de MLH1, PMS2 y MSH6, confirmando el estado dMMR, y la prueba de MSI indicó MSI-H. Se identificó una mutación BRAF V600E, y las pruebas de la línea germinal descartaron el síndrome de Lynch. Dada su edad y la posible toxicidad de la quimioterapia, recibió ocho ciclos de envafolimab adyuvante (200 mg cada 3 semanas). Tras 38 meses de seguimiento, se mantuvo libre de enfermedad sin experimentar ningún evento adverso relacionado con el sistema inmunitario de grado ≥2.
Este caso ilustra que el bloqueo del PD-1 adyuvante puede ser eficaz y bien tolerado en pacientes ancianos con subtipos raros de CRC MSI-H, incluido el HAC con mutación BRAF. El perfilado molecular exhaustivo puede ayudar a guiar las decisiones de inmunoterapia personalizada. Se necesitan más estudios para confirmar los beneficios a largo plazo, optimizar la duración y la dosis del tratamiento e identificar biomarcadores predictivos para el CRC de alto riesgo.
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