La incidencia de cáncer anogenal está aumentando a pesar de las opciones de screening y tratamiento para la displasia anogenanal, el precursor del cáncer anogenanal. Una vez que se identifica la displasia anogenanal, predecir cuáles pacientes están en mayor riesgo de progresar al cáncer anogenanal sigue siendo desafiante, ya que no existen biomarcadores moleculares para la estratificación del riesgo. La mutación más común en el cáncer anogenanal afecta a la subunidad catalítica de la Kinasa de fosfatidilinositol (3, 4, 5)-trisfósforato (PI3K). Buscamos determinar si las mutaciones PIK3CA son detectables en lesiones precancerosas anogenanales.
Se extrajo ADN de secciones de tejido anogenanal fijado con formalina y embebido en parafina. Se realizó reacción en cadena de la polimerasa digital para probar cada muestra por la presencia o ausencia de tres de las mutaciones PIK3CA más comunes: E545 K (c.1633 G > A), H1047 R (c.3140 A > G) y H1047 L (c.3140 A > T). Se compararon los datos de mutación, histología y demografía. Analizamos 124 muestras de tejido de 68 pacientes únicos a lo largo del espectro de enfermedad anogenanal.
Cuarenta de estas muestras fueron positivas para E545 K, tres fueron positivas para H1047 R y dos fueron positivas para H1047 L. Se detectaron mutaciones PIK3CA en 8/42 (19%) muestras de displasia de bajo grado, 14/45 (31%) muestras de displasia de alto grado y 20/37 (54%) muestras de cáncer. La presencia de una mutación estuvo asociada con un mayor grado de enfermedad en el análisis por muestra (P = 0,004). Las mutaciones PIK3CA pueden detectarse en muestras de tejido anogenanal a lo largo del espectro de carcinogénesis con una incidencia creciente según el grado de la enfermedad.
Nuestros resultados justifican una evaluación adicional de las mutaciones PIK3CA como biomarcador para identificar pacientes con displasia anogenanal en mayor riesgo de progresar al cáncer anogenanal.
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