La prevalencia de fusiones génicas es extremadamente baja en pacientes no seleccionados con cáncer colorrectal (CCR). Los datos publicados sobre fusiones génicas son limitados debido al tamaño relativamente pequeño de las muestras, con un enfoque principal en poblaciones occidentales.
Este estudio tuvo como objetivo analizar las fusiones génicas susceptibles de tratamiento en una gran población consecutiva de pacientes chinos con CCR.
Este estudio incluyó a 5.534 pacientes consecutivos con CCR de la base de datos Genecast. Se realizó un perfil genómico utilizando un panel de 769 genes relacionados con el cáncer. También se recopilaron datos de 34 pacientes con CCR con fusiones génicas susceptibles de tratamiento de cBioPortal y ChimerSeq. Entre los 5.534 pacientes con CCR, 54 (0,98%) presentaban fusiones génicas susceptibles de tratamiento, siendo NTRK1/2/3 la fusión más común (0,38%), lo que representa el 38,9% (21/54) de aquellos con fusiones.
El enriquecimiento de fusiones génicas susceptibles de tratamiento fue mayor en pacientes con inestabilidad de microsatélites alta (MSI-H) (6,7% frente a 0,5%, P < 0,001), RAS/BRAF de tipo salvaje (2,0% frente a 0,2%, P < 0,001) y mutación de RNF43 (7,7% frente a 0,4%, P < 0,001) en comparación con pacientes con estabilidad de microsatélites/MSI baja, mutación de RAS/BRAF y RNF43 de tipo salvaje, respectivamente. Cuando se combinaron estos marcadores, la tasa de detección de fusiones aumentó. Entre los pacientes con RAS/BRAF de tipo salvaje y MSI-H, se detectaron fusiones en el 20,3% de los pacientes. La tasa de detección de fusiones aumentó aún más hasta el 37,5% cuando se añadió la mutación de RNF43.
La tasa de detección de fusiones también fue mayor en el cáncer de colon que en el cáncer de recto. No se encontraron diferencias significativas en las características clínicas o moleculares en pacientes con fusiones génicas susceptibles de tratamiento entre las bases de datos Genecast, cBioPortal y ChimerSeq. Aproximadamente el 1% de la población china no seleccionada con CCR presenta fusiones génicas susceptibles de tratamiento, que involucran principalmente a NTRK. Las fusiones génicas susceptibles de tratamiento son más prevalentes en CCR con MSI-H, RAS/BRAF de tipo salvaje o mutación de RNF43, así como en el cáncer de colon.
El mapeo de estos marcadores moleculares puede aumentar significativamente la tasa de detección de fusiones, lo que puede ayudar a los clínicos a seleccionar candidatos para las pruebas de fusión y la terapia dirigida.
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