Combinaciones de mutaciones

Qué significa tu combinación de mutaciones

Las alteraciones del tumor rara vez vienen solas. Aquí ves cómo cambian el pronóstico y el tratamiento según cómo se combinen.

64 combinaciones 39 con tratamiento dirigido 14 categorías
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10 combinaciones

Refractario a tercera línea Pronóstico desfavorable Con tratamiento dirigido 100 % de los casos Cualquier ESTÁNDAR (SUNLIGHT): TAS-102 + Bevacizumab (SG 10,8m vs 7,5m, nuevo estándar 2023). ALTERNATIVA: Fruquintinib (FRESCO-2, SG 7,4m). Regorafenib (CORRECT, SG 6,4m). Considerar ensay…

ESTÁNDAR (SUNLIGHT): TAS-102 + Bevacizumab (SG 10,8m vs 7,5m, nuevo estándar 2023). ALTERNATIVA: Fruquintinib (FRESCO-2, SG 7,4m). Regorafenib (CORRECT, SG 6,4m). Considerar ensayos clínicos. Re-testar mutaciones accionables.

Actualizado 2023: Ensayo SUNLIGHT estableció TAS-102 + Bevacizumab como opción preferida en tercera línea. Superior a TAS-102 en monoterapia (HR 0,61). Fruquintinib aprobado como opción adicional (FRESCO-2). Siempre verificar alteraciones accionables antes de terapia paliativa.

Tratamientos que se recomiendan

TAS-102 + BevacizumabFruquintinibRegorafenibEnsayos clínicos
Línea de tratamiento · Evidencia: nivel 1 SUNLIGHTFRESCO-2CORRECT Ver ficha completa
Tumor primario derecho Pronóstico desfavorable Con tratamiento dirigido 40 % de los casos Ubicación Mayor frecuencia BRAF, MSI-H. Peor pronóstico. Verificar MSI siempre.

Mayor frecuencia BRAF, MSI-H. Peor pronóstico. Verificar MSI siempre.

Biología diferente independientemente del estado RAS.

Tratamientos que se recomiendan

Intensive quimioterapiaBasado en Bevacizumab
Localización del tumor · Evidencia: nivel 1 CALGB 80405 Ver ficha completa
ctDNA MRD positivo Pronóstico desfavorable Con tratamiento dirigido 20 % de los casos ctDNA ctDNA MRD identifica alto riesgo de recurrencia. Validado por ensayo DYNAMIC.

ctDNA MRD identifica alto riesgo de recurrencia. Validado por ensayo DYNAMIC.

Transformando decisiones adyuvantes.

Tratamientos que se recomiendan

Adjuvant quimioterapiaVigilancia intensiva
Dianas emergentes · Evidencia: nivel 2A DYNAMIC trial Ver ficha completa
BRAF V600E (MSS) Pronóstico desfavorable Con tratamiento dirigido 8 % de los casos BRAF PRIMERA LÍNEA (NUEVO 2025): Encorafenib + Cetuximab + mFOLFOX6 (BREAKWATER, SG 30,3 m vs 15,1 m - DUPLICA SUPERVIVENCIA). SEGUNDA LÍNEA+: Encorafenib + Cetuximab doblete (BEACON, …

PRIMERA LÍNEA (NUEVO 2025): Encorafenib + Cetuximab + mFOLFOX6 (BREAKWATER, SG 30,3 m vs 15,1 m - DUPLICA SUPERVIVENCIA). SEGUNDA LÍNEA+: Encorafenib + Cetuximab doblete (BEACON, SG 9,3 m).

BREAKWATER 2025: Cambia la práctica en primera línea CCRm BRAF V600E. SLP 12,8 vs 7,1 m, SG 30,3 vs 15,1 m. Aprobación acelerada FDA. Siempre testar MSI-H ya que BRAF V600E + MSI-H tiene mejor pronóstico.

Tratamientos que se recomiendan

Encorafenib + Cetuximab + mFOLFOX6 (1.ª línea)Encorafenib + Cetuximab (2.ª línea)FOLFOXIRI + Bevacizumab

Tratamientos que conviene evitar

Anti-EGFR en monoterapia
Vía BRAF · Evidencia: nivel 1 BREAKWATER (NEJM 2025)BEACON Ver ficha completa
RAS mutante + lado derecho Pronóstico desfavorable 20 % de los casos KRASNRAS Doble factor pronóstico negativo. Biología agresiva.

Doble factor pronóstico negativo. Biología agresiva.

Mal pronóstico justifica enfoque agresivo.

Tratamientos que se recomiendan

FOLFOXIRI + BevacizumabEnsayos clínicos

Tratamientos que conviene evitar

Anti-EGFR
Localización del tumor · Evidencia: nivel 2A TRIBE subgroups Ver ficha completa
APC + KRAS + TP53 + SMAD4 Pronóstico desfavorable 12 % de los casos APCKRASTP53SMAD4 Pérdida de SMAD4 = mal pronóstico, metástasis hepáticas.

Pérdida de SMAD4 = mal pronóstico, metástasis hepáticas.

Tratamiento agresivo justificado.

Tratamientos que se recomiendan

FOLFOXIRI + BevacizumabEnsayos clínicos
Combinaciones con TP53 · Evidencia: nivel 2B TCGA Ver ficha completa
PIK3CA + KRAS Pronóstico desfavorable 5 % de los casos PIK3CAKRAS Activación dual de vías = biología agresiva.

Activación dual de vías = biología agresiva.

Considerar aspirina por componente PIK3CA.

Tratamientos que se recomiendan

Intensive quimioterapiaEnsayos clínicos

Tratamientos que conviene evitar

Anti-EGFR
Vía PIK3CA · Evidencia: nivel 3 TCGA Ver ficha completa
Amplificación MET (adquirida) Pronóstico desfavorable 5 % de los casos MET Resistencia bypass a anti-EGFR. Considerar estrategias combinadas.

Resistencia bypass a anti-EGFR. Considerar estrategias combinadas.

Verificar MET en progresión a anti-EGFR.

Tratamientos que se recomiendan

Ensayos clínicos (MET + EGFR)Quimioterapia alternativa

Tratamientos que conviene evitar

Anti-EGFR solo
Mecanismos de resistencia · Evidencia: nivel 3 Bardelli lab studies Ver ficha completa
KRAS G13D + TP53 Pronóstico desfavorable 5 % de los casos KRASTP53 Quimioterapia estándar + Bevacizumab. Anti-EGFR no indicado. Si HER2 co-amplificado, considerar Trastuzumab Deruxtecan (DESTINY-CRC02 mostró eficacia en RAS mutante). Las mutacion…

Quimioterapia estándar + Bevacizumab. Anti-EGFR no indicado. Si HER2 co-amplificado, considerar Trastuzumab Deruxtecan (DESTINY-CRC02 mostró eficacia en RAS mutante). Las mutaciones TP53 actualmente no guían la selección de terapia.

Co-ocurrencia de KRAS G13D y mutación TP53 vista en ~5% del CCRm. La disfunción de TP53 puede reducir sensibilidad a quimioterapia pero no es terapéuticamente accionable. Enfocarse en selección de tratamiento dirigida por KRAS. Testar amplificación HER2 como co-alteración potencialmente accionable.

Tratamientos que se recomiendan

FOLFOX/FOLFIRI + BevacizumabFOLFOXIRI + BevacizumabTAS-102 + BevacizumabEnsayos clínicos

Tratamientos que conviene evitar

Anticuerpos monoclonales anti-EGFR
Vía RAS · Evidencia: nivel 3 Various retrospective analyses Ver ficha completa
Amplificación MET Pronóstico desfavorable 1,5 % de los casos MET Asociado a mal pronóstico y resistencia a anti-EGFR.

Asociado a mal pronóstico y resistencia a anti-EGFR.

Puede emerger durante tratamiento anti-EGFR.

Tratamientos que se recomiendan

Ensayos clínicosEstándar therapy

Tratamientos que conviene evitar

Anti-EGFR si amplificado
Fusiones raras · Evidencia: nivel 3 Resistance studies Ver ficha completa

Cómo leer esta página

Pronóstico
Cómo suele evolucionar la enfermedad con esa combinación, comparada con la media. Es una tendencia de grupo, no una predicción para ti.
Con tratamiento dirigido
Hay fármacos aprobados o en ensayo que atacan esa alteración en concreto.
Porcentaje de los casos
Cuántos pacientes con cáncer colorrectal metastásico tienen esa combinación, aproximadamente.
Evidencia
Lo sólidos que son los datos: el nivel 1 o el grado A vienen de ensayos grandes; los niveles altos, de estudios pequeños o preliminares.

Información divulgativa basada en estudios publicados. Tu tratamiento lo decide tu equipo médico con todos tus datos.