Combinaciones de mutaciones

Qué significa tu combinación de mutaciones

Las alteraciones del tumor rara vez vienen solas. Aquí ves cómo cambian el pronóstico y el tratamiento según cómo se combinen.

64 combinaciones 39 con tratamiento dirigido 14 categorías
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7 combinaciones

Tumor primario izquierdo Pronóstico favorable Con tratamiento dirigido 60 % de los casos Ubicación Mejor pronóstico. Si RAS WT, se recomienda fuertemente anti-EGFR.

Mejor pronóstico. Si RAS WT, se recomienda fuertemente anti-EGFR.

La lateralidad es un factor pronóstico independiente.

Tratamientos que se recomiendan

Si RAS WT: Anti-EGFRSi RAS MT: Bevacizumab
Localización del tumor · Evidencia: nivel 1 CALGB 80405PARADIGM Ver ficha completa
RAS/BRAF Wild-Type (izquierdo) Pronóstico favorable Con tratamiento dirigido 25 % de los casos KRASNRASBRAF Mejores candidatos para anti-EGFR. PARADIGM demostró superioridad vs bevacizumab.

Mejores candidatos para anti-EGFR. PARADIGM demostró superioridad vs bevacizumab.

Lado izquierdo + RAS WT = anti-EGFR preferido.

Tratamientos que se recomiendan

FOLFOX + PanitumumabFOLFIRI + Cetuximab
Vía RAS · Evidencia: nivel 1 PARADIGMFIRE-3 Ver ficha completa
MSI-H / dMMR Pronóstico favorable Con tratamiento dirigido 15 % de los casos MLH1MSH2MSH6PMS2 PRIMERA LÍNEA: Nivolumab + Ipilimumab (CheckMate-8HW, TRO 71%, SLP 24m 72%) O Pembrolizumab (KEYNOTE-177). CheckMate-8HW demostró superioridad sobre quimioterapia. Líneas posterio…

PRIMERA LÍNEA: Nivolumab + Ipilimumab (CheckMate-8HW, TRO 71%, SLP 24m 72%) O Pembrolizumab (KEYNOTE-177). CheckMate-8HW demostró superioridad sobre quimioterapia. Líneas posteriores: Nivolumab, Pembrolizumab, Dostarlimab.

Actualizado 2024: CheckMate-8HW estableció Nivo+Ipi como primera línea preferida para CCRm MSI-H. TRO 71% vs 14% quimio, SLP 24m 72% vs 14%. Prevalencia: ~15% todos los estadios, ~4-5% metastásico. Testar todos los CCRm al diagnóstico.

Tratamientos que se recomiendan

Nivolumab + Ipilimumab (1.ª línea)Pembrolizumab (1.ª línea)Dostarlimab

Tratamientos que conviene evitar

5-FU en monoterapia
Biomarcadores de inmunoterapia · Evidencia: nivel 1 CheckMate-8HWKEYNOTE-177 Ver ficha completa
Síndrome de Lynch Pronóstico favorable Con tratamiento dirigido 3 % de los casos MLH1MSH2MSH6PMS2EPCAM Hereditario. Los tumores MSI-H responden a inmunoterapia. Cribado familiar esencial.

Hereditario. Los tumores MSI-H responden a inmunoterapia. Cribado familiar esencial.

Cribado en todos los CCR <50 y todos los MSI-H.

Tratamientos que se recomiendan

InmunoterapiaVigilanciaAsesoramiento genético familiar
Situaciones especiales · Evidencia: nivel 1 NCCN Genetic Ver ficha completa
POLE/POLD1 ultramutado Pronóstico favorable Con tratamiento dirigido 1 % de los casos POLEPOLD1 Ultramutado (>100 mut/Mb). Respondedores excepcionales a inmunoterapia.

Ultramutado (>100 mut/Mb). Respondedores excepcionales a inmunoterapia.

Buscar POLE/POLD1 germinal (síndrome PPAP).

Tratamientos que se recomiendan

PembrolizumabNivolumab
Biomarcadores de inmunoterapia · Evidencia: nivel 2B TCGACase series Ver ficha completa
Fusión NTRK Pronóstico favorable Con tratamiento dirigido 0,5 % de los casos NTRK1NTRK2NTRK3 Raro pero respuestas dramáticas >75% TRO. Aprobación tumor-agnóstica.

Raro pero respuestas dramáticas >75% TRO. Aprobación tumor-agnóstica.

Más común en tumores MSI-H.

Tratamientos que se recomiendan

LarotrectinibEntrectinibRepotrectinib
Fusiones raras · Evidencia: nivel 1 NAVIGATESTARTRK-2 Ver ficha completa
Deficiente en WRN (MSI-H) Pronóstico favorable 3 % de los casos WRN Helicasa WRN esencial en MSI-H. Enfoque de letalidad sintética.

Helicasa WRN esencial en MSI-H. Enfoque de letalidad sintética.

Múltiples inhibidores WRN en ensayos tempranos.

Tratamientos que se recomiendan

InmunoterapiaEnsayos de inhibidores WRN
Dianas emergentes · Evidencia: nivel 3 Chan et al Nature Ver ficha completa

Cómo leer esta página

Pronóstico
Cómo suele evolucionar la enfermedad con esa combinación, comparada con la media. Es una tendencia de grupo, no una predicción para ti.
Con tratamiento dirigido
Hay fármacos aprobados o en ensayo que atacan esa alteración en concreto.
Porcentaje de los casos
Cuántos pacientes con cáncer colorrectal metastásico tienen esa combinación, aproximadamente.
Evidencia
Lo sólidos que son los datos: el nivel 1 o el grado A vienen de ensayos grandes; los niveles altos, de estudios pequeños o preliminares.

Información divulgativa basada en estudios publicados. Tu tratamiento lo decide tu equipo médico con todos tus datos.