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NCT06582914

Síndrome de Lynch: epidemiología e investigación genética integradas.

Reclutando

Descripción

La visión del Consorcio "Lynch syndrome INtegrative Epidemiology And GEnetics" (LINEAGE) es mejorar de forma colaborativa la calidad de vida y la longevidad de las personas y familias con síndrome de Lynch.

La misión del Consorcio LINEAGE es mejorar de forma colaborativa la atención del síndrome de Lynch a través de investigaciones de alta calidad. Este consorcio proporcionará apoyo intelectual e infraestructura para facilitar el desarrollo de preguntas de investigación, la recopilación de datos y muestras biológicas estandarizadas, el apoyo a las solicitudes de subvenciones y la generación de manuscritos colaborativos.

Nuestros objetivos son:

I. Establecer una cohorte prospectiva de individuos con síndrome de Lynch.
II. Recopilar datos clínicos y muestras biológicas longitudinales estandarizadas para dilucidar la epidemiología del síndrome de Lynch y las interacciones gen-huésped.
III. Promover ensayos de intervención para mejorar la prevención del cáncer y la detección precoz en el síndrome de Lynch.

Evidencia de la diana molecular en cáncer colorrectal

Aún no hay evidencia documentada en nuestra base para la diana o el fármaco de este ensayo. Esta sección crece a medida que se procesan nuevas publicaciones.

Criterios de Elegibilidad

Criterios de inclusión:

  • • Adultos mayores de 18 años
  • Los pacientes elegibles deben tener al menos una variante de significado incierto (VUS) o una variante patógena o probablemente patógena (PV/LPV) en MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM, lo que se confirmará mediante los resultados de las pruebas genéticas (obtenidas como parte de la atención de rutina) y una revisión de la variante en ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/).
  • Individuos que son portadores obligados de una PV/LPV de LS que se confirma en la familia.

Criterios de exclusión:

  • Edad inferior a 18 años

Información del Ensayo

NCT06582914
Reclutando
Sin fase definida
5000 participantes
Oct 2024
Dic 2054

Ubicaciones2

United States (2)
University of Colorado
Aurora, Colorado, 80045 Reclutando
University of Chicago
Chicago, Illinois, 60637 Aún no recluta