Qué es
El síndrome de Lynch se debe a una alteración heredada en uno de los genes que corrigen los errores del ADN: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM (que apaga a MSH2). Explica en torno al 3 % de todos los cánceres colorrectales y es la causa hereditaria más frecuente. Se transmite de forma autosómica dominante: cada hijo o hija de una persona portadora tiene un 50 % de probabilidad de heredarlo, sea hombre o mujer.
Las personas con Lynch tienen más riesgo de cáncer de colon (a lo largo de la vida, entre el 10 % y el 50 % según el gen; mucho menos con PMS2 y MSH6 que con MLH1 y MSH2), de endometrio en mujeres, y en menor medida de ovario, estómago, intestino delgado, vías urinarias, páncreas, vías biliares, cerebro y piel. Los tumores suelen aparecer a edades más tempranas.
Cómo se sospecha
- El tumor es dMMR / MSI-H (las guías recomiendan estudiarlo en todos los cánceres colorrectales). Si además hay metilación de MLH1 o mutación BRAF V600E, el origen suele ser esporádico y no hereditario.
- Cáncer de colon o endometrio antes de los 50 años.
- Varios familiares con cáncer de colon, endometrio u otros del espectro Lynch, o una persona con dos tumores distintos.
Cómo se confirma
En la consulta de consejo genético (unidad de cáncer familiar u oncología) se revisa tu historia familiar y se hace un análisis de sangre que busca la alteración en los genes del síndrome. El resultado tarda semanas. Antes te explican qué significa cada posible resultado, incluidas las "variantes de significado incierto", que no son ni positivas ni negativas. La prueba es gratuita en la sanidad pública y los resultados están protegidos.
Qué cambia si se confirma
Para ti
- Colonoscopia cada 1-2 años de por vida (empezando a los 20-25 años en portadores sanos). Los pólipos de Lynch crecen rápido; la colonoscopia frecuente reduce de forma clara el riesgo de cáncer y de morir por él.
- Mujeres: valoración ginecológica anual y, una vez completada la maternidad, se puede plantear la extirpación preventiva de útero y ovarios (a partir de los 40 años aproximadamente, según el gen).
- Según el gen y la familia: gastroscopia periódica, análisis de orina, revisión de piel.
- Aspirina: el estudio CAPP2 mostró que tomar aspirina a diario durante al menos 2 años reduce el riesgo de cáncer de colon en Lynch. Las guías la contemplan; la dosis y si te conviene (riesgo de sangrado) lo decide tu médico.
- Si ya has tenido un cáncer de colon, el cirujano puede proponer una colectomía más amplia para reducir el riesgo de un segundo tumor; es una decisión individual.
- Si el tumor es dMMR, la inmunoterapia funciona especialmente bien (ver la guía MSI-H / dMMR).
Para tu familia
Es lo más valioso del diagnóstico: tus padres, hermanos e hijos (familiares de primer grado) pueden hacerse una prueba dirigida a la alteración concreta de tu familia (el "estudio en cascada"). Quien no la herede tiene el riesgo de la población general y no necesita vigilancia especial; quien la herede empieza las colonoscopias a tiempo y previene el cáncer. La unidad de consejo genético te ayuda a comunicarlo, a veces con una carta que puedes entregar a tus familiares.
La parte emocional
Recibir este diagnóstico genera culpa ("se lo he podido pasar a mis hijos"), miedo y a veces conflictos familiares sobre quién quiere saber y quién no. Nada de eso es raro. Recuerda que la alteración no se elige ni se provoca, que saberlo es lo que permite prevenir, y que cada familiar adulto decide por sí mismo si se hace la prueba y cuándo. Las asociaciones de pacientes y los psicooncólogos de los hospitales conocen bien esta situación.
Qué preguntar en la consulta
- ¿Mi tumor es dMMR/MSI-H? ¿Se ha descartado que sea esporádico (metilación de MLH1, BRAF)?
- ¿Me podéis derivar a consejo genético? ¿Cuánto tarda?
- Si se confirma, ¿qué gen tengo y qué calendario de vigilancia me corresponde?
- ¿Cómo se hace el estudio a mis familiares y desde qué edad?
- ¿Me conviene la aspirina? ¿Y una cirugía más amplia o preventiva?
