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NCT06708429

Síndrome de Lynch: interacción entre la mucosa enteral y el sistema inmunitario.

Reclutando

Descripción

El síndrome de Lynch (OMIM #120435) es el síndrome hereditario autosómico dominante más común asociado al cáncer colorrectal, con una prevalencia estimada de 1:270 individuos. Aumenta el riesgo de por vida de cáncer colorrectal y cáncer de endometrio, principalmente, pero también se asocia con un alto riesgo de otros cánceres (páncreas, estómago, ovario, sistema nervioso central, piel, entre otros). Está causado por una mutación en línea germinal en uno de los cuatro genes de reparación del desajuste del ADN o una deleción terminal del gen adyacente a MSH2, EpCAM.

A pesar del cumplimiento de los programas de vigilancia del cáncer, muchos pacientes siguen desarrollando cáncer colorrectal y cáncer de endometrio. La base de datos prospectiva del síndrome de Lynch (PLSD) sugiere que los intervalos de vigilancia más frecuentes no mejoran significativamente la reducción del riesgo de cáncer. La PLSD también reveló que la incidencia de cáncer colorrectal en los portadores de MLH1 y MSH2 era incluso mayor de lo esperado, alcanzando hasta el 41-36% entre los portadores de MLH1, independientemente del origen étnico. El desarrollo de cáncer colorrectal a pesar de la vigilancia es una cuestión sin resolver. Por lo tanto, existe una necesidad insatisfecha de estrategias eficaces de prevención del cáncer.

Evidencia de la diana molecular en cáncer colorrectal

Aún no hay evidencia documentada en nuestra base para la diana o el fármaco de este ensayo. Esta sección crece a medida que se procesan nuevas publicaciones.

Criterios de Elegibilidad

Criterios de inclusión (para participantes con síndrome de Lynch):

  • Edad ≥ 18 años
  • Ambos sexos son elegibles
  • Diagnóstico establecido de síndrome de Lynch realizado como parte de la práctica clínica, con una variante patógena/probablemente patógena en la línea germinal en uno de los siguientes genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EpCAM
  • Sujetos con síndrome de Lynch que se someten a endoscopia gastrointestinal de vigilancia y/o cirugía según la práctica clínica
  • Los pacientes fértiles (tanto hombres como mujeres) son elegibles
  • Las mujeres lactantes son elegibles

Criterios de inclusión (para participantes sin síndrome de Lynch):

  • Edad ≥ 18 años
  • Ambos sexos son elegibles
  • Pacientes con lesiones colorrectales esporádicas, incluido el cáncer colorrectal y los adenomas colorrectales
  • Controles sanos sin cáncer colorrectal ni adenomas que se someten a endoscopia gastrointestinal baja por dolor abdominal
  • PREMM5 < 2,5 [PREMM5 es un algoritmo de predicción clínica en línea y de uso gratuito que estima la probabilidad acumulativa de que un individuo porte una mutación en la línea germinal en los genes de reparación de errores de emparejamiento responsables del síndrome de Lynch].

Criterios de exclusión (para participantes con o sin síndrome de Lynch):

  • Edad < 18 años;
  • Enfermedades que se sabe que predisponen al cáncer colorrectal (antecedente personal o reciente de enfermedad inflamatoria intestinal);
  • Pacientes que no pueden/no desean dar su consentimiento;
  • Embarazo

Información del Ensayo

NCT06708429
Reclutando
Sin fase definida
300 participantes
Jun 2023
Jun 2033

Ubicaciones5

Italy (4)
Chirurgia Generale, Azienda Ospedaliero Universitaria di Cagliari
Cagliari
Dipartimento di Chirurgia Oncologica e Dipartimento di Oncologia Sperimentale Istituto Nazionale Tumori
Milan
Gastronterology and Gastrointestinal Endoscopy Unit, IRCCS San Raffaele Hospital
Milan
Dipartimento di controllo qualità e rischio chimico biologico, AOOR Villa Sofia Cervello
Palermo
United States (1)
Beckman Research Institute at City of Hope
Monrovia

Fuente Oficial

Ver en ClinicalTrials.gov