Base de Datos de Combinaciones de Mutaciones
Guía completa de combinaciones de mutaciones genéticas en cáncer colorrectal, sus implicaciones clínicas y recomendaciones de tratamiento.
Implicaciones Clínicas
Muy raro en CCR (<1%). El impacto de la co-mutación STK11 menos estudiado en CCR que en CPNM. Los inhibidores KRAS G12C siguen siendo tratamiento primario.
Recomendados
Evitar
Implicaciones Clínicas
Raro pero altamente accionable. Los inhibidores TRK tienen aprobación tumor-agnóstica.
Recomendados
Implicaciones Clínicas
Raro pero con diana terapéutica. Zenocutuzumab muestra promesa.
Requiere detección por NGS basado en ARN.
Recomendados
Implicaciones Clínicas
Autosómica recesiva. Se necesitan mutaciones bialélicas.
Patrón de herencia recesivo.
Recomendados
Implicaciones Clínicas
Raro pero accionable con inhibidores selectivos de RET.
Recomendados
Implicaciones Clínicas
Trastuzumab Deruxtecan (T-DXd) 5,4 mg/kg - DESTINY-CRC02 demostró eficacia independientemente del estado KRAS. TRO ~38% en pacientes RAS mutante. NOTA: Tucatinib + Trastuzumab (MOUNTAINEER) requiere RAS wild-type, NO apropiado aquí.
Combinación rara pero accionable (<1% CCRm). CRÍTICO: A diferencia de otros enfoques anti-HER2, T-DXd funciona en tumores KRAS mutante. DESTINY-CRC02 no mostró diferencia en respuesta entre pacientes RAS WT y RAS mutante. Mejores resultados en IHC 3+. Monitorizar EPI.
Recomendados
Evitar
Implicaciones Clínicas
Muy raro pero altamente accionable.
Identificar mediante NGS integral.
Recomendados
Implicaciones Clínicas
Extremadamente raro. Casos reportados de respuestas.
Identificado incidentalmente por NGS.
Recomendados
Implicaciones Clínicas
Ultra-raro. Los inhibidores de ROS1 pueden ayudar.
Entrectinib cubre ROS1 y NTRK.
Recomendados
Implicaciones Clínicas
Combinación muy común. La pérdida de APC es un evento temprano en la mayoría de los CCR.
Recomendados
Evitar
Implicaciones Clínicas
Combinación más común. Tratamiento estándar para RAS mutante.
Considerar terapia intensiva si buen estado.
Recomendados
Evitar
Implicaciones Clínicas
Secuencia clásica adenoma-carcinoma de Vogelstein.
Vía de desarrollo canónica del CCR.
Recomendados
Evitar
Implicaciones Clínicas
Doble factor pronóstico negativo. Biología agresiva.
Mal pronóstico justifica enfoque agresivo.
Recomendados
Evitar
Implicaciones Clínicas
Categoría emergente. Ensayos de T-DXd en curso en CCR.
Considerar pacientes para ensayos emergentes.
Recomendados
Implicaciones Clínicas
No excluye anti-EGFR si RAS/BRAF wild-type.
Pronóstico depende de co-mutaciones.
Recomendados
Sobre Esta Base de Datos
Esta base de datos contiene combinaciones de mutaciones clínicamente relevantes en cáncer colorrectal. Cada combinación incluye:
- Genes involucrados - Las alteraciones genéticas presentes
- Pronóstico - Clasificación del resultado esperado
- Prevalencia - Qué tan común es en pacientes con CCR
- Tratamientos recomendados - Opciones basadas en evidencia
- Tratamientos a evitar - Terapias conocidas como ineficaces
- Nivel de evidencia - Solidez de los datos de soporte
Accionable Las combinaciones accionables tienen terapias dirigidas aprobadas por la FDA o evidencia sólida de ensayos clínicos. Siempre consulta con tu oncólogo para decisiones de tratamiento personalizadas.